Genetiska variationer kan kanske förklara varför vissa svarar bättre på behandling än andra. Det hoppas psykologen Julia Boberg som just nu arbetar med en stor OCD-studie.
Den genetiska komponenten uppskattas svara för närmare 50 procent vid OCD. Men vilka genetiska variationer det rör sig om är fortfarande okänt.
– I den största studien hittills hittades inga relevanta gener för OCD. Men vi vet att den genetiska komponenten är relativt stark och den här forskningen är därför väldigt viktig, säger Julia Boberg som är doktorand på Institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska institutet.
Målsättningen med studien OCD Genetik är att analysera genetiska variationer hos 5 000 svenskar med diagnosticerad OCD, dysmorfofobi (BDD) och relaterade diagnoser.
– Det finns en stor samsjuklighet mellan dessa diagnoser, ärftligheten är ungefär likartad och samma genetiska variationer kan ligga bakom den ökade sårbarheten för flera av dessa sjukdomar, säger Julia Boberg.
Samtidigt är den genetiska komponenten mindre uttalad än vid många andra psykiatriska diagnoser. Vid till exempel autism uppskattas den till 80 procent eller mer.
– Vårt syfte med att kartlägga genetiska variationer är inte att kunna förutspå vem som riskerar att drabbas av sjukdom. Men vi hoppas kunna säga något om hur vi kan hjälpa drabbade på bästa sätt baserat på genotyp. Vid exempelvis OCD blir omkring 30–40 procent inte hjälpta av den behandling som är förstahandsval kbt och vi vet i dag alldeles för lite om varför, säger Julia Boberg.
Deltagarna rekryteras från en rad specialistmottagningar för OCD. Samtliga får lämna in ett blod- eller salivprov som kombineras med en mängd uppgifter om bland annat allvarlighetsgrad, samsjuklighet, behandlingsinsatser och behandlingseffekter. Det finns även möjlighet att rekrytera sig själv till studien på en hemsida. Dessa deltagare får ett kit för att skicka in salivprov.
För att kartlägga genetiska variationer används så kallad GWAS-teknik (Genomewide association study) då man tittar på upp emot en miljon vanliga genetiska varianter. Genvarianter som förekommer oftare hos personer som har en sjukdom jämfört med friska personer antas vara associerade med sjukdomen.
– Att hitta någon enskild genetisk variant på en specifik plats i deltagarens arvsmassa säger inte så mycket, när det kommer till psykiska sjukdomar det är den aggregerade effekten av en stor mängd genetiska variationer som kan vara intressant, säger Julia Boberg.
Och det kan handla om många gener. Vid exempelvis schizofreni tror man att det rör sig om flera hundra – kanske upp emot tusen – olika genetiska variationer.
– Visst det är oerhört komplext. Tidigare utgick forskarna ofta från specifika gener i en hypotes om att just dessa var viktiga vid sjukdom, så kallade kandidatgenstudier. Men inom psykiatrisk forskning är det ingen framkomlig väg, säger Julia Boberg.
Redan 2018 hittade en kollega till Julia Boberg, psykologen och forskaren Evelyn Andersson, genetiska markörer för behandlingsutfall av kbt vid depression. Bland annat visade hon att en genetisk risk för autism minskade sannolikheten för ett positivt behandlingsutfall.
Går det att hitta genetiska markörer även för OCD, BDD och relaterade diagnoser kan det på sikt kanske leda till en mer skräddarsydd behandling, tror Julia Boberg.
– Det handlar om både läkemedel och den psykologiska behandlingen. Vi vet inte var vi kommer att landa, men vi tror att forskningen inom psykiatrisk genetik kan ge oss svar på en rad viktiga frågor, säger hon.
