• Hoppa till huvudnavigering
  • Hoppa till innehåll
  • Hoppa till det primära sidofältet
  • Hoppa till sidfot

Psykologtidningen

Sveriges Psykologförbund

  • Hem
  • Artiklar
    • Aktuellt
    • Debatt
    • Fackligt
    • Forskning & konferensrapporter
    • Nytt i Tryck
  • Arkiv
    • Arkiv Psykologtidningen 2010 – 2022
    • Arkiv: Forskning
    • Forskningsserier
  • Annonsera
  • Om oss
    • Om oss
  • Kontakt
  • Sök
  • Prenumerera
Hem · Ettan · Psykiatrisk genetik utmanar synen på sjukdom

Psykiatrisk genetik utmanar synen på sjukdom

1 september 2020 publicerad av Peter Örn

»Som psykolog har jag fått backa omgivningsfaktorer tycks spela en mindre roll vid psykisk sjukdom än vad vi tidigare trott.« Det säger Christina Hultman som lett en av de största schizofrenistudierna i världen om genernas betydelse.

Psykiatrisk genetik är hett. Nya resultat publiceras i rask takt och internationella konsortier skapas för jättestudier med hundratusentals deltagare. Gnistan som fick området att explodera har ett namn: Genomewide association study, GWAS. Metoden gör det möjligt att snabbt och billigt söka igenom en individs hela arvsmassa efter genetiska variationer (gener med avvikelser i dess kemiska byggstenar).

– GWAS har gett oss genetiska variationer som kan associeras till i stort sett alla sjukdomsgrupper inom psykiatrin. Det är verkligen spännande att få vara forskare nu, säger Sarah Bergen psykiatrisk genetiker och forskare vid KI Psychiatric Genomics Institute Karolinska institutet.

Sarah Bergen

Hypen tar sig olika uttryck. Ett är World Congress of Psychiatric Genetics, en världskongress som nu arrangeras varje år av the International Society of Psychiatric Genetics (ISPG) i vars styrelse bland andra Sarah Bergen sitter. Men framför allt i form av alla nya studier. En sökning på »psychiatric genetics« i PubMed ger över 300 träffar bara för årets första fyra månader.

En av de största studierna hittills kom för snart två år sedan. Över en miljon deltagare 265 000 patienter och drygt 780 000 kontroller (Science, 2018). Forskare från över 600 institutioner i hela världen bidrog till studien. Bland de mest intressanta resultaten var upptäckten av genetiska samband mellan olika sjukdomar, såsom mellan egentlig depression och ångest-syndrom, adhd och egentlig depression och anorexia nervosa och OCD. Studien bekräftade även tidigare resultat om genetiska samband mellan bland annat schizofreni och bipolär sjukdom.

Den här genetiska överlappningen mellan olika psykiatriska sjukdomar har väckt frågan om huruvida dagens sjukdomsklassificeringar såsom i DSM är förlegade.

– Det är en av de stora frågorna inom forskningsfältet just nu. Ska genetisk information inkluderas när vi diagnosticerar patienter? Men jag tror att forskarna är ganska samstämmiga i att det fortfarande är för tidigt, att genetisk information inte är tillräckligt säker för att användas diagnostiskt, säger Sarah Bergen.

Psykiatrisk genetik är dessutom förknippad med en svårighet som somatisk genetik inte mött: mängden av genetiska variationer som var och en ger en liten ökning av sårbarhet men som tillsammans kan leda till en betydande ökning. För schizofreni har man redan lokaliserat flera hundra sådana enskilda variationer i en och samma individs arvsmassa. Forskarna misstänker att det kanske rör sig om ett tusental. Att som vid somatisk genetik utgå från en eller några »kandidatgener« har inte varit möjligt.

Den genetiska komplexiteten var fram till GWAS’ inträdde några år in på 2000-talet det som bromsade utvecklingen inom psykiatrisk genetik. Men när den väl kom igång hamnade svensk forskning i täten.

Christina Hultman, professor emerita på Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik vid Karolinska institutet och med en mångårig bakgrund som kliniskt verksam psykolog, kom att leda en av de största schizofrenistudierna i världen: BROAD-studien. Den pågår fortfarande men kallas nu S3-studien och har en annan ledning. Christina Hultman själv har fokuserat på andra sjukdomar, bland annat genetiska faktorer kopplade till OCD.

– När vi startade BROAD-studien 2004 trodde man fortfarande att det fanns någon eller några enskilda gener som var viktiga vid schizofreni. Den tanken har man fått lämna för i stort sett alla psykiatriska sjukdomar, säger Christina Hultman.

Christina Hultman

I dag är schizofreni den genetiskt mest studerade psykiatriska sjukdomen. Forskningen har genererat kunskaper som spiller över på hela fältet psykiatrisk genetik, och det som är typiskt för dessa sjukdomar är att det som regel inte handlar om enskilda ovanliga genetiska variationer.

– Dessa variationer finns i utspädd form och i olika kombinationer i befolkningen i stort. De flesta i en normalpopulation uppvisar mer eller mindre drag av psykiatrisk sjukdom. Adhd är ett bra exempel, men det gäller även för till exempel psykossymtom, säger Christina Hultman.

När blir det då obligatoriska blodprov på nyfödda för att uppskatta risk för framtida psykisk sjukdom?

– Det är en tanke som även får mig som genetiker att känna mig mycket obekväm. Det finns människor bland de 10 procent med störst genetisk risk för psykiatrisk sjukdom som aldrig blir sjuka och människor bland de 10 procent med minst genetisk risk som faktiskt utvecklar sjukdom. Miljön kommer alltid att vara en faktor, säger Sarah Bergen.

Christina Hultman instämmer:

– Den genetiska komplexitet det handlar om vid psykiatriska sjukdomar talar emot att något sådant skulle kunna bli verklighet. Men en ökad kunskap om genetiken kommer säkert att bidra till bättre och mer individanpassade behandlingar, både medicinska och psykologiska, säger hon.

Och sanningen är – trots den nuvarande starka expansionen – att forskningen i flera avseenden ännu befinner sig i sin linda. Med GWAS hittar forskarna en rad genetiska variationer som genom mycket stora studier kan kopplas till psykisk sjukdom, men hur ska det tolkas? Handlar det om vilka proteiner dessa gener kodar för? Eller att de inte uttrycks som de borde? Eller vid fel tidpunkt?

– Det är en av de riktigt stora begränsningarna inom genetisk forskning. Jämför du med andra vetenskaper, såsom matematik, fysik och annat, så befinner sig den genetiska forskningen fortfarande i ett barnstadium. Det är fortfarande så mycket som vi inte vet, säger Sarah Bergen.

 

DEN “GENETISKA KOMPONENTEN”

Heritabiliteten, den genetiska komponenten, beskriver hur stor betydelse genetiska variationer i arvsmassan har på populationsnivå vid psykisk sjukdom jämfört med en frisk befolkning. Siffrorna varierar beroende på vilka metoder som forskarna använder. Tvillingstudier ger högst procenttal, familjestudier något lägre och Genome-wide association study GWAS ger lägst procenttal.

Heritabiliteten på populationsnivå enligt tvillingstudier:

Adhd: 75–80 % Anorexia nervosa: 60 % Autism: 75–80 % Bipolär sjukdom: 75–80 % Egentlig depression: 20–45 % OCD: 20–45 % Ptsd: 20–45 % Schizofreni: 75–80 % Ångestsyndrom: 20–45 %

(Källa: Psychiatric Genetics begins to find its footing, The American Journal of Psychiatry, 2019)

Läs även:

Behandlingseffekt en fråga om genetik

»Forskningen visar hur tokig diagnosuppdelningen är«

»Feltolkning av betydelsen det största hotet«

Fler artiklar

  • Därför skenade diagnosen utmattningssyndrom
  • “Ge barnen hopp när familjen brister”
  • Sabina Gušić tog ett sabbatsår till havs

Arkiverad under: Ettan, Forskning

Primärt sidofält

Följ oss


Alla artiklar på psykologtidningen.se automatpubliceras i vårt Facebook-flöde. Följ oss därför på Facebook så missar du ingenting av det som händer i vår del av världen.

Senaste numret

Läs senaste numret av Psykologtidningen

Annonser

Ledare

Det som är svårt på riktigt

Hälften av samtalen handlade om självskador. I det här numret kan ni läsa om det lilla, men ytterst viktiga, vi hittills vet om fenomenet.

Konferensrapporter

”Lyft näsan från testprotokollen”

Neuropsykologin spelar allt större roll inom psykiatrin.
-Problemet är att det inte finns några behandlingar, sa Jacqueline Borg under neuropsykologernas riksstämma.

Etikrådet

Vad gör jag åt en undermålig utredning?

Oskicklighet hos psykologer är ett vanligt tema i de klagomål vi får in, svarar Patrik Lind, ordförande Etikrådet.

Har du en fråga till Etikrådet? Mejla till etikfragan@psykologforbundet.se

Utanför jobbet

»Flyga var sist på min bucketlist«

Psykologen Carl Hultström förverkligade barndomsdrömmen och blev pilot.

Tidigare nummer


Läs alla nummer sedan 2010

Pressgrannar

Här hittar du de nordiska psykologförbundens tidningar.

 • Danmark
 • Norge
 • Finland

Följ oss på Instagram


instagram.com/psykologtidningen

Footer


 

Psykologtidningen
Nytorgsgatan 17 a
116 22 Stockholm
Växel: 08 567 06 400
E-post: redaktionen@psykologtidningen.se

Psykologtidningen ges ut av…

Sveriges Psykologförbund

Följ oss

twitter.com/psykologtidning

18 maj 2022

Socialstyrelsen medger bristande kommunikation https://t.co/5GHmo4engU via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on TwitterLike on Twitter
6 april 2022

Psykolog vittnade mot klient i parterapi https://t.co/ZjwV9REeXa via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter
29 mars 2022

“Varje vänligt ord har betydelse” https://t.co/XVhcDzf2Y2 via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter
11 mars 2022

Största ryska facket på väg att uteslutas https://t.co/IPw5khr0Iu via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter
3 mars 2022

Ryska psykologförbundet utesluts från EFPA https://t.co/5AHrDHevXg via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter
27 januari 2022

Terapitimmen allt kortare https://t.co/MHLcg6Tr8o via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter
26 januari 2022

“Priset ger mig vind i ryggen” https://t.co/OEtpJdeE5e via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter2Like on Twitter1
30 september 2021

“KBT-psykologerna behöver bli fler” https://t.co/Ys6JccqPIf via @psykologtidning

Reply on TwitterRetweet on Twitter1Like on Twitter

Nyheter

”Jag känner mig ändå hoppfull”

Avbyte i förbundsstyrelsen

Hon är årets digitala psykolog

Socialstyrelsen medger bristande kommunikation

Psykologer i topplistan över de som jobbar längst

”En lyckad ockupation”

© 2022 Psykologtidningen · Webdesign Xponent · Genesis Framework · WordPress · Sitemap · Cookies · Logga in

Som de flesta webbplatser i dag använder vi cookies. Läs mer